클라인펠터 증후군 증상 알아보기

목차

클라인펠터 증후군은 남성이 세포에 여분의 X 염색체를 1개 더 갖고 태어나는 유전적 질환을 의미합니다. 오늘은 클라인펠터 증후군에 대해 알려드리겠습니다.

클라인펠터 증후군에 대해서

1. 클라인펠터 증후군

✅ 요약내용  바로가기

클라인펠터 증후군을 조기에 발견하면 빠른 치료로 증상을 최소화할 수 있습니다.
클라인펠터 증후군은 발현 증상이나 체형의 이상을 의심하고 병원에 내원하게 됩니다. 이경우에는 염색체 분석 검사를 통해서 정확하게 진단을 할 수 있습니다.

최근에는 임산부의 경우 병원에서 유전자 검사를 권하는 경우가 많고 양수 검사를 통해서 출산 전 태아의 클라인펠트 증후군 검사를 진행할 수 있습니다. 클라인펠터 증후군은 성염색체의 이상으로 발생하는 문제이기 때문에 남성, 여성적 특성을 나타내는 부분에 문제가 발생합니다.

전형적으로 클라인펠터 증후군 증상으로는 작은 고환과 테스토스테론 생산의 부족, 남성의 근육 발달 부진, 체격이 왜소하고, 일반적인 남성에 비해 몸에 털이 적으며 여성형 유방을 가지는 경우가 있습니다.

또한 정자 생성이 불가능하게 되고 심한 경우 지능 저하를 유발하여 여러 가지 학습 능력을 저하시키는 특징을 보입니다. 비모자이크형 클라인펠터 증후군을 제외한 나머지 약 15% 는 신체의 일부 세포에서만 XXY 염색체를 가지고 있는 경우입니다. 다양한 모자이크 형태로 존재하고 모든 세포에서 발견되지 않기 때문에 비모자이크형보다 임상적 소견은 경미한 편입니다.

클라인펠터 증후군 진단을 받는 약 85% 비중으로 비모자이크형 입니다. 우리 몸을 구성하는 세포 모두가 XXY 염색체를 가지고 있는 형태입니다. 비모자이크형 클라인펠터 증후군이 발생하는 이유는 부모의 생식세포가 분열시기에 성염색체가 분리되지 않은 것이라고 합니다. 유전 확률로 따져보면 아버지 유전보다는 어머니에게서 유전되는 경우가 조금 더 많다고 합니다. 클라인펠터 증후군은 2가지 형태로 나누어집니다.

일반적으로 클라인펠터 증후군이 발생하는 원인은 남성의 정자, 여성의 난자가 분열되며 생성되는 과정에서 어긋나면서 발생합니다. 세포 분열 과정 중 정상적으로 분리가 되지 않을 경우 새로 생성되는 성염색체가 추가적인 염색체가 되면서 클라인펠터 증후군을 발생시킵니다.

클라인펠터 증후군 관한 내용

2. 클라인펠터 증후군 증상

✅ 증상 요약해서 보기

클라인펠터 증후군은 특이하게도 남성에게서만 발생합니다. 실제로 남성으로 태어났음에도 불구하고 여성성 결정에 관여하는 X 염색체가 하나 추가로 가지고 있기 때문에 남성이 성장하면서 특히 사춘기부터 남성적으로 2차 성징을 하는 남성이 가지는 부분에서 문제가 발생합니다.

남성의 경우 2차 성징시 남성호르몬이 많이 분비가 되는데 클라인펠터 증후군을 가지고 있는 사람의 경우 사춘기에 꼭 필요한 남성호르몬이 부족하게 됩니다.

이 이유 때문에 어린 시절에는 클라인펠터 증후군 증상들이 나타나지 않아 잘 모르는 경우가 많습니다. 2차 성징을 하는 사춘기 이후의 남성들에게서는 몸이 정상적인 사람과는 다소 다른 모습을 보고 나서야 클라인펠터 증후군을 의심하고 진단하게 되는 경우가 대부분입니다.

10대 성장기에 클라인펠터 증후군을 진단받았다면 남성호르몬 치료를 통해서 음경의 크기 증가나, 여성형 유방의 완화 등의 치료를 시행할 수 있습니다. 유전자의 핵형의 이상이므로 완치라는 개념이 없는 증후군이며, 클라인펠터 증후군으로 인하여 나타나는 증상들에 대한 치료를 진행하게 됩니다.

클라인펠터 증후군 증상으로는 눈으로 보이는 외향적 증상과 성기능 등의 신체의 기능으로 나타나는 증상으로 나누어 볼 수 있습니다. 외향적 증상으로는 작은 고환, 여성형 유방이 관찰되며 내분비계의 이상이 같이 나타나 성선 발달이 늦고 2차 성징이 없거나 또래에 비해 늦게 나타나는 것이 가장 특징적인 증상입니다.

성선의 발달은 늦어도 키는 또래보다 큰 편인 경우가 많습니다. 클라인펠터 증후군에서는 성염색체가 XXY, XXXXY 등의 다양한 형태를 보일 수 있으나 가장 많은 형태는 XXY형입니다. 클라인펠터 증후군은 최근 환경호르몬 등의 원인으로 인해 발생률이 증가하여 남아에서 500명당 1명 꼴로 발생할 정도로 흔하며, 지능에 문제를 보일 수 있으나 외형적으로도 일반인과 크게 다를 것이 없어 구분이 잘 되지 않는 편입니다.

 

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