백색증 원인과 증상 알아보기

목차

5,000명 중 1명꼴로 비율이 높습니다. 유럽과 지역마다 다릅니다. 사하라 이남 아프리카에서 시력 문제를 유발합니다. 다양한 질환을 말합니다.

1. 백색증

✅ 요약내용  바로가기

백색증은 유전 질환이므로 치료를 할 수 없습니다. 치료는 적절한 눈 관리를 받고 이상 징후가 있는지 피부 모니터링하는데 중점을 둡니다. 아직 근본적인 해결책이 없는 상태라서 더 악화되지 않도록 피부를 손상시키는 강한 자외선은 반드시 피해야 합니다.

증상을 완화하는 최선의 예방에는 자외선을 피하고 외출시 선글라스를 착용합니다. 그리고 피부가 태양에 노출되지 않도록 긴 옷을 입고 자외선 차단제를 반드시 바릅니다.

백색증이 있는 사람들은 일반적으로 자신의 가족이나 그룹의 구성원과 매우 다르게 생겼기 때문에 외부인처럼 취급되거나 사회적 고립, 낮은 자존감 및 스트레스에 기여할 수 있습니다.

어려서부터 성격이 내성적으로 바뀌거나 소극적인 성향이 되지 않도록 백색증에 걸린 자녀를 둔 부모님들은 자녀가 자신감을 잃지 않도록 옆에서 항상 챙기셔야 합니다.

백색증 증상 백색증의 징후와 증상은 유전되는 방식과 영향을 받는 유전자에 따라 분류됩니다. 피부, 머리카락, 눈 색깔 및 시력이 모두 여기에 포함됩니다.

피부 백색증은 가장 흔한 증상으로 부모에게 돌연변이 유전자를 물려받아 흰색 머리카락과 매우 밝은 색의 피부를 만들게 됩니다. 또한 눈동자 색깔이 회색, 초록색, 파한 색 등으로 보이기도 합니다.

멜라닌 생성되는 양에 따라 색깔은 다르지만 선천적으로 멜라닌 색소가 부족하면 빛을 잘 느끼지 못하고 시력이 약해져 난시나, 시력장애가 발생할 수 있습니다. 발생 원인 백색증은 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다.

멜라닌이 전혀 생성되지 않거나 양이 크게 감소하여 합성이 정상적으로 일어나지 않는 질환으로 대부분 상염색체 열성으로 유전됩니다. 백색증은 티로시나제라는 효소가 부족하여 발생하기도 하는데, 이것은 티로신을 멜라닌으로 전환하는 효소입니다.

혈액학적 이상, 면역학적 이상 등과 함께 백색증 증상이 나타납니다.멜라닌은 시신경의 발달에도 중요한 역할을 갖기 때문에 백색증을 갖고 있는 사람들은 시력 문제가 발생되거나 자외선에 문감 하여 피부암의 발생률이 아주 높습니다.

백색증관한 내용

2. 백색증 증상

✅ 증상 요약해서 보기

사람들은 누구나 각자 다른 개성을 가지고 있습니다. 하지만 선천적으로 멜라닌 색소가 부족하여 피부 또는 머리카락 색이 하얗거나 눈 색이 붉어지는 경우도 있는데요.

눈 색깔도 나이에 따라 변할 수 있으며, 매우 밝은 파란색에서 갈색까지 다양하다. 홍채의 멜라닌 수치가 낮으면 눈이 약간 반투명해 보일 수 있으며, 특정 조명에서는 빛이 눈 뒤쪽의 망막에서 반사되어 붉거나 분홍색으로 보일 수 있다.

백색증이 있는 사람의 머리 색깔은 흰색에서 갈색까지 다양하다. 아프리카인이나 아시아인 혈통은 노란색, 갈색 또는 붉은색 머리카락을 가질 수 있다. 나이가 들면서 머리 색깔이 서서히 어두워질 수도 있다. 피부암의 위험도 더 높다. 백색증이 있는 사람은 SPF가 20 이상인 자외선 차단제를 사용해야 하며, 새로운 점이나 기타 피부 변화가 있으면 의사에게 보고해야 한다.

개인의 피부는 햇볕에 쉽게 화상을 입을 수 있으며, 일반적으로 그을리지 않는다. 태양 노출 후 일부 백색증 환자는 다음과 같이 발전할 수 있다.백색증의 가장 명백한 징후는 밝은 피부색이지만 항상 그런 것은 아니다. 어떤 사람들에게는 멜라닌 수치가 천천히 증가하기도 하며 시간이 지남에 따라 사람의 피부 톤이 어두워진다. 주요 백색증 증상은 시력과 피부, 모발 및 눈의 색상에 영향을 미친다.

이로 인해 망막 및 시신경 발달에서 이러한 유전적 변화는 시각 문제를 일으킨다.가장 일반적으로 돌연변이는 티로시나제라는 효소를 방해한다. 이 효소는 아미노산 티로신을 분해하고 멜라닌을 생성한다.

특정 돌연변이에 따라 멜라닌 생성이 느려지거나 완전히 멈춘다.멜라닌 세포라고 불리는 피부, 모발, 눈의 특수 세포는 멜라닌을 생성한다. 이 유전자 중 하나에 변화가 있으면 백색증을 유발할 수 있다. 전문가들은 70명 중 1명이 유전자를 지니고 있다고 말한다.

백혈구에는 결함이 있을 수 있어 감염에 더 취약하다.이것은 CHS1 유전자의 돌연변이로 인한 매우 드문 형태의 백색증이다. 증상은 눈 피부 백색증과 유사할 수 있지만 사람의 머리카락이 은빛으로 보일 수 있고 피부가 약간 회색으로 보일 수 있다. 이 희귀 변종은 푸에르토리코에서 가장 흔하며 증상은 눈 피부 백색증과 유사하지만 장, 심장, 신장, 폐 질환이나 혈우병과 같은 출혈 장애의 가능성이 더 높다.

시력 문제도 일반적이다. 멜라닌은 일반적으로 UV 방사선 노출로 인한 손상으로부터 피부를 보호하므로 백색증이 있는 사람들은 태양 노출에 더 민감하다. 또한 10대 초반에 피부암 발병 위험이 증가한다.

백색증은 상당히 특징적인 유전 질환이며, 낮은 비율의 멜라닌 생성이 주요 원인이다. 멜라닌은 피부, 머리카락, 눈의 색을 담당하는 색소이다. 백색증이 있는 사람들은 가족이나 인동 그룹의 다른 구성원보다 밝은 색의 피부와 머리카락을 가지고 있다.백색증은 멜라닌 색소의 감소 또는 부재로 인해 발생하는 다양한 장애를 말한다. 이 증상은 심각도가 다양하지만 종종 흰 피부, 밝은 머리카락 및 시력 문제를 유발한다.

 

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